| 典型的遺傳病大多是罕見病,但事實上許多常見病也與遺傳有關(guān)。新生兒中常見的無腦畸形和脊柱裂、先天性心臟病、馬蹄內(nèi)翻足、唇裂、腭裂等,還一些多見于成年人的潰瘍病、冠心病、高血壓病等都與遺傳因素有關(guān)。
與遺傳有關(guān)的常見病多是由數(shù)個甚至許多個致病基因的共同作用造成的。遺傳學上通常把這些常見病劃入“多基因遺傳病”一類。多基因遺傳病的群體發(fā)病率一般都在千分之一以上,而且病種不少,它們有不少共同的特征: 1、多基因遺傳病在患者親屬中的發(fā)病率都高于一般人群的發(fā)病率具有一定的家族性。 2、患者親屬中的發(fā)病率還與家族中已有的病例數(shù)有關(guān),已有的病歷數(shù)越多,再發(fā)風險越大。 3、多基因病在患者親屬中的發(fā)病率還與患者本人病變的嚴重程度有關(guān),病變越嚴重,家族成員發(fā)病風險越高。 4、有些多基因遺傳病是有性別差異的。一般,當患者屬于發(fā)病率較低的那種性別時,親屬的發(fā)病風險較高,發(fā)病較低。 5、多基因遺傳病發(fā)病率一般都有明顯的人種差異。 6、多基因遺傳病在同卵雙生和異卵雙生中的發(fā)病率有明顯差異。 |
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