寶寶出生后，家長都會關注他們能不能追著玩具看。近日，湖南省婦幼保健院接診的一名5個月大寶寶，因為“追視不太好”揪出了背后隱藏的視力問題，而根源是一種名為“甲基丙二酸血癥”（簡稱MMA）的遺傳代謝病。

這名小寶寶之前已被確診患有MMA，正在該院醫(yī)學遺傳中心的新生兒疾病篩查門診接受治療和定期隨訪。在最近一次隨訪中，家長向醫(yī)生反映，孩子“看東西時眼神不太會跟著動”。這個細節(jié)引起了醫(yī)生的警覺，寶寶隨即被轉(zhuǎn)診至眼科。

眼科醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)，寶寶的視覺追蹤能力確實明顯落后于同齡嬰兒。進一步的眼底檢查發(fā)現(xiàn)，寶寶雙眼負責中心視力的關鍵區(qū)域——黃斑，出現(xiàn)了營養(yǎng)不良性改變。這直接解釋了為什么寶寶“追視欠佳”。黃斑是人眼看東西最清晰的核心地帶，它的發(fā)育不良會嚴重影響視力，尤其對處于視力發(fā)育黃金期的嬰兒來說，后果可能很嚴重。

該院眼科副主任醫(yī)師成洋陽介紹，甲基丙二酸血癥是一種遺傳性的代謝疾病�，F(xiàn)有研究發(fā)現(xiàn)，部分患有這類疾�。ㄓ绕涫怯绊懢S生素B12代謝的類型）的孩子，眼睛也可能受到牽連，可能出現(xiàn)視神經(jīng)、眼球運動或視網(wǎng)膜（特別是黃斑）的問題。雖然這位寶寶具體的黃斑病變類型還需要長期觀察才能明確，但身體的代謝紊亂可能與寶寶眼底的損傷有直接或間接關系。

“這個病例給我們敲響了警鐘�！背裳箨柼嵝�，對于像MMA這類可能影響神經(jīng)和視覺系統(tǒng)的遺傳代謝病患兒，眼睛的定期監(jiān)測必須提上日程。她建議從幾個方面共同守護孩子的“光明未來”：

強化監(jiān)測關口前移：即使孩子還沒表現(xiàn)出明顯的視力問題，也建議在嬰兒期（比如3-6個月大時）就考慮進行眼底檢查，重點評估黃斑區(qū)情況，并將其納入這類患兒的常規(guī)隨訪項目。對于存在視神經(jīng)、視網(wǎng)膜異常的寶寶要警惕甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病可能。

發(fā)育行為緊密追蹤：家長要密切觀察寶寶視力發(fā)育的每個“里程碑”，比如會不會追著移動的物體看、能不能穩(wěn)定注視、對鮮艷顏色是否有反應等。一旦發(fā)現(xiàn)異�；驕�后，要立刻找眼科醫(yī)生評估。

跨學科協(xié)作管理：寶寶生后的足底采血新生兒疾病篩查是防治遺傳代謝病的第一道防線。確診疾病的孩子需要接受遺傳代謝�？啤�營養(yǎng)�？坪脱劭频拈L期治療與綜合管理，包括控制好代謝問題、提供必要的營養(yǎng)支持（如特定維生素補充）、以及及時進行視力干預和康復訓練。

探索針對性干預：在專業(yè)醫(yī)師指導下，可探討特定抗氧化劑（如葉黃素、玉米黃質(zhì)）在保護視網(wǎng)膜黃斑健康方面的輔助作用，但其療效需個體化評估。