日前,英國人類受精與胚胎學管理局證實,英國首批體內(nèi)含有三人脫氧核糖核酸(DNA)信息的三親嬰兒已經(jīng)誕生。這是在監(jiān)管環(huán)境中、線粒體捐贈治療(MDT)背景下于英國出生的首批三親嬰兒,嬰兒數(shù)量少于5名。 為何要三個人一起“造”孩子? 據(jù)英國廣播公司報道,三親嬰兒是通過一種新型的體外受精(IVF)孕育出來的,旨在預(yù)防遺傳性的、通常是致命的線粒體疾病。 我們先來簡單復(fù)習一下中學生物知識。 線粒體(mitochondrial)存在于人體的幾乎每一個細胞里。它的功能是將人體攝入的食物轉(zhuǎn)換成能量,所以線粒體又被叫做是真核細胞的“能量工廠”。 線粒體內(nèi)有一套獨立于細胞核的遺傳物質(zhì)。人的線粒體DNA含有37個基因,雖然少,但線粒體DNA的突變率極高,比細胞核DNA高10~20倍。突變后的線粒體可造成遺傳性疾病。遺傳缺陷會導致肌肉萎縮癥、癲癇、心臟病和智力障礙等疾病。 據(jù)美國《紐約時報》此前的報道,美國每年有1000到4000名新生兒患有線粒體疾病,大多數(shù)在10歲以前發(fā)病,有的癥狀輕微,有的極為嚴重。 而據(jù)英國《衛(wèi)報》的最新報道,大約每6000個嬰兒中就有一個受到線粒體疾病的影響。當線粒體功能正常時,它們?yōu)闃?gòu)成我們器官的細胞提供重要能量。而破壞線粒體的突變往往會影響最需要能量的組織:大腦、心臟、肌肉和肝臟。隨著孩子年齡的增長,這些影響可能還會進一步惡化。 由于線粒體DNA為母系遺傳,即只能通過母親傳遞給子女。一旦母體存在缺陷,嬰兒也會受到影響。三親嬰兒技術(shù)的主要目的就是避免線粒體基因缺陷造成的遺傳疾病。英國BBC就報道稱,線粒體疾病無法治愈,可能會在出生后幾天甚至幾小時致命。一些家庭因此失去了多個孩子,這種技術(shù)被視為他們擁有自己的健康孩子的唯一選擇。 英國《衛(wèi)報》詳細介紹了該案例的具體步驟:首先,父親的精子用于使受影響的母親和健康女性捐贈者的卵子受精;然后,從捐贈者的卵子中取出核遺傳物質(zhì),并用這對夫婦的受精卵中的核遺傳物質(zhì)代替,由此產(chǎn)生的卵子具有來自父母雙方的全套染色體,但帶有捐贈者的健康線粒體,而不是母親有缺陷的線粒體;然后,將其植入子宮。 不過報道提到,該程序并非沒有風險。最近的研究發(fā)現(xiàn),在某些情況下,當嬰兒在子宮內(nèi)時,不可避免地從母體卵子轉(zhuǎn)移到供體卵子的少量異常線粒體會繁殖。所謂的逆轉(zhuǎn)或逆轉(zhuǎn)可能導致孩子生病。 參與這項研究的牛津大學生殖遺傳學教授Dagan Wells說,為什么一些孩子的細胞中出現(xiàn)逆轉(zhuǎn),而其他孩子的細胞中卻沒有,這一原因尚不完全清楚。但報告的病例數(shù)量太少,無法就安全性或有效性得出任何明確的結(jié)論,”該名教授還表示,由于現(xiàn)在的案例數(shù)量還非常少,“對出生的孩子進行長期隨訪至關(guān)重要。逆轉(zhuǎn)發(fā)生的發(fā)展階段尚不清楚,但它可能發(fā)生在非常早的階段! 英國人類受精與胚胎學管理局強調(diào),目前線粒體捐贈治療仍處于早期階段,只有極有可能將嚴重線粒體疾病遺傳給子女的人才有資格接受線粒體捐贈治療。 從基因上講,三親嬰兒會有兩個母親,但是捐贈線粒體的“母親”和孩子的遺傳聯(lián)系較少。這些孩子體內(nèi)絕大部分的DNA(超過99.8%)依舊來自他們的父母,只有大約0.1%的遺傳物質(zhì)來自線粒體捐贈女性。也就是說,“三親嬰兒”的相貌、血型、染色體、性格等基本特征只會遺傳于自己的父母。 而且由于“普通DNA具有幫助我們成為我們自己的遺傳信息,線粒體DNA為細胞提供能量!庇丢毩蟆肪蛨蟮婪Q,該領(lǐng)域的許多科學家堅持認為“三親嬰兒”一詞是不準確的。 2015年,英國成為首個立法生效批準線粒體捐贈治療的國家。當時的英國首席醫(yī)療官曾說,這在基因上相當于“更換汽車中有故障的電池”。此后,英國紐卡斯爾生育中心于2017年獲得第一個有爭議的治療許可,并開創(chuàng)了MDT(線粒體捐贈治療,mitochondrial donation treatment)的研究。 英國不是“第一個吃螃蟹”的國家 事實上,英國不是借助MDT誕生第一個三親嬰兒的國家。2016年4月6日,全球第一個“三親嬰兒”在墨西哥誕生。這位嬰兒的母親體內(nèi)攜帶有一種叫做“萊氏綜合征的基因突變”的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,為了避免孩子遺傳母親的致病突變基因,美國紐約新希望生育中心采用了一種名為“紡錘體核移植”的技術(shù),將母親卵子中健康的細胞核轉(zhuǎn)移到捐贈者提供的已經(jīng)去除細胞核的卵子中;含有“親媽媽”細胞核DNA和捐贈者線粒體DNA的卵細胞受精后,便生育出了全球首個含有三個人的遺傳物質(zhì)的胚胎,即“三親嬰兒”。不過由于美國并不允許此類技術(shù)實踐,所以這一案例是在墨西哥境內(nèi)操作的。 其實,生育“三親嬰兒”的方法并不只有一種。據(jù)中國新聞網(wǎng)報道,2017年1月5日,烏克蘭一名婦女成功生下一名擁有3位父母遺傳基因的嬰兒,成為世界上第二個“三親嬰兒”。與上一個“三親嬰兒”不同的是,該嬰兒在生育過程中采用的是“原核轉(zhuǎn)移”技術(shù)。中國日報網(wǎng)介紹,該技術(shù)用另一位卵子捐贈者的正常線粒體替換了“親媽媽”不健康的線粒體。 不過,對于線粒體捐贈治療,輿論褒貶不一。支持者認為,對于患有線粒體缺陷的女性而言,該技術(shù)能幫助她們誕下健康的孩子。反對者則認為,這是一種變相的基因改造,不符合醫(yī)學倫理。有人警告說,以這種方式調(diào)整遺傳密碼可能是一種道德滑坡,最終會演變?yōu)楦改改軌蛟O(shè)計自己的嬰兒,他們不僅希望避免遺傳疾病,還希望擁有更高、更強壯、更聰明或具有特定審美特征的孩子。 總而言之,“三親嬰兒”的初衷是好的,不過其未來的健康風險還有待監(jiān)測,而對于外界擔憂的人類如何能夠控制自己不濫用這項技術(shù),或許才是真正的挑戰(zhàn)。 |
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